Rinsho Ganka Volume 56, Issue 1 （January 2002）

臨床眼科 56巻1号（2002年1月発行）

Japanese English

連載眼の遺伝病・29

XLRS1遺伝子異常とは？ What is the XLRS1 gene mutation? 和田裕子 ¹ , 玉井信 ¹ Yuko Wada ¹ , Makoto Tomai ¹ ¹東北大学医学部眼科学教室 pp.14-16

発行日 2002年1月15日 Published Date 2002/1/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410907583

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　網膜分離症1から7までのシリーズを見ていただくと，網膜分離症の臨床像は非常に多様性に富み，さらに遺伝子異常もさまざまであることがわかる。しかしながら，これだけ臨床像の多様性に富む疾患は，正確にかつ迅速に臨床診断を下すことが困難な場合が多い。そこで大きな役割を果たすのがこのXLRS1遺伝子診断である。このシリーズでは現在までにどのくらいの遺伝子異常が報告され，さらに筆者らがこのシリーズで報告した症例と遺伝子異常の関係を表にし，遺伝子異常による臨床像の違いがあるか否かを検討したい。