Japanese
English
連載 眼の遺伝病・26
XLRS1遺伝子異常と網膜分離症(5)
Retinoschisis with XLRS1 gene mutation (5)
和田 裕子
1
,
玉井 信
1
Yuko Wada
1
,
Mokoto Tamai
1
1東北大学医学部眼科学教室
pp.1710-1712
発行日 2001年10月15日
Published Date 2001/10/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410907526
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今回は,XLRS1遺伝子,Arg102Trp変異とGlu72Lys変異を伴った2症例を報告する。2症例とも後極部の変化が主体であり,周辺部に網膜分離は伴っていなかった.今回報告のArg102Trp変異およびGlu72Lys変異は,日本のみならず諸外国でも比較的若年性網膜分離症患者に多く認められる変異である。
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