Japanese
English
連載 眼の遺伝病55
XLRS1遺伝子異常と網膜分離症（10）
Retinoschisis with XLRS1 gene mutation（10）
和田 裕子
1
,
佐藤 肇
1
,
玉井 信
1
Yuko Wada
1
,
Hajime Satoh
1
,
Makoto Tamai
1
1東北大学医学部眼科学教室
pp.262-264
発行日 2004年3月15日
Published Date 2004/3/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410100521
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今回は，XLRS1遺伝子のGlu72Lys変異を認めた網膜分離症の1症例を報告する。この変異をもつ患者の臨床像は，すでにシリーズ5で報告しており，日本，海外から共通して報告されている変異である（表1）。
本症例は，われわれが調べた範囲では家族歴がない症例であるが，遺伝子変異の確定は，今後の遺伝カウンセリングが重要な役割を果たすと考える。
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