Japanese
English
連載 眼の遺伝病54
XLRS1遺伝子異常と網膜分離症（9）
Retinoschisis with XLRS1 gene mutation（9）
和田 裕子
1
,
新林 佐知子
1
,
玉井 信
1
Yuko Wada
1
,
Sachiko Nibayashi
1
,
Makoto Tamai
1
1東北大学医学部眼科学教室
pp.130-132
発行日 2004年2月15日
Published Date 2004/2/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410101027
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今回は，XLRS1遺伝子のArg141His変異を認めた網膜分離症の1症例を報告する。コドン141番に起こる変異は，Arg141His変異をはじめ，Arg141Gly，Arg141Cys変異が報告されている。すでにArg141His変異は海外で報告がある1,2），日本人患者での報告はなく，さらに本欄でも初めて紹介する変異と臨床像である。
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