XLRS1遺伝子異常と網膜分離症（7）

Retinoschisis with XLRS1 gene mutation (7)

　今回は，XLRS1遺伝子異常にAla101Val変異を伴った症例を報告する。Ala101Val変異は現在まで報告がないので，この変異が引き起こす臨床像について詳細に紹介する。

　本症例は，初診時は弱視と診断され経過観察されていたが，遺伝子検索，臨床像の詳細な検査の結果，若年性網膜分離症と診断した。今回のように，家族歴に特記すべきことが認められない家系でも，遺伝学診断により正確かつ迅速に診断が可能になってきており，網膜分離症の遺伝子診断は今後の遺伝カウンセリングに大きな役割を果たしてくると考える。