XLRS1遺伝子異常と網膜分離症（6）

Retinoschisis with XLRS1 gene mutation (6)

　今回は，XLRS1遺伝子，Arg102Trp変異とArg200Cys変異を伴った2症例を報告する。症例1は，初診時は近医で網膜剥離と診断され，東北大学病院眼科を紹介され受診となった。当科にて網膜分離症を疑い，遺伝子診断を行った結果，網膜分離症と診断が確定され，遺伝カウンセリングにおいても有効であった。症例1のArg102Trp変異は，前回のシリーズでもその臨床像を報告しているので，その臨床像と比較していただければ，この変異を持つ患者の臨床像の多様性がうかがえる。さらに症例2の変異は，今までのシリーズで報告していない変異である。