Japanese
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連載 眼の遺伝病・22
XLRS1遺伝子異常と網膜分離症（1）
Retinoschisis with XLRS1 gene mutation (1)
和田 裕子
1
,
玉井 信
1
Yuko Wada
1
,
Makoto Tamai
1
1東北大学医学部眼科学教室
pp.1044-1046
発行日 2001年6月15日
Published Date 2001/6/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410908989
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網膜分離症は，表現型の多様性に富む疾患であり，ときに診断に困ることが多い。XLRS1遺伝子が網膜分離症の原因遺伝子と報告されて以来，網膜分離症の診断には，眼底検査，網膜電位図に並んで，この遺伝子の検索が大きな役割を果たしてきている1,2）。
今回はXLRS1遺伝子のArg102Trp変異を伴った網膜分離症の1家系を紹介する。
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