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Rinsho Ganka Volume 58, Issue 2 （February 2004）

臨床眼科 58巻2号（2004年2月発行）

Japanese English

連載眼の遺伝病54

XLRS1遺伝子異常と網膜分離症（9） Retinoschisis with XLRS1 gene mutation（9）和田裕子 ¹ , 新林佐知子 ¹ , 玉井信 ¹ Yuko Wada ¹ , Sachiko Nibayashi ¹ , Makoto Tamai ¹ ¹東北大学医学部眼科学教室 pp.130-132

発行日 2004年2月15日 Published Date 2004/2/15

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410101027

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　今回は，XLRS1遺伝子のArg141His変異を認めた網膜分離症の1症例を報告する。コドン141番に起こる変異は，Arg141His変異をはじめ，Arg141Gly，Arg141Cys変異が報告されている。すでにArg141His変異は海外で報告がある^1,2），日本人患者での報告はなく，さらに本欄でも初めて紹介する変異と臨床像である。