Japanese
English
連載 眼の遺伝病56
XLRS1遺伝子異常と網膜分離症（11）
Retinoschisis with XLRS1 gene mutation（11）
多田 麻子
1
,
和田 裕子
1
,
玉井 信
1
Asako Tada
1
,
Yuko Wada
1
,
Makoto Tamai
1
1東北大学医学部眼科学教室
pp.420-422
発行日 2004年4月15日
Published Date 2004/4/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410101045
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今回は，XLRS1遺伝子に，Arg102Trp変異を伴った網膜分離症の1症例を報告する。この変異は，筆者らの検索では比較的高頻度の可能性が示され，本欄のこのシリーズ（1），（5），（6）および（8）（55巻6，11，12号，56巻4号）ですでに臨床像を報告したが，Arg102Trp変異の臨床像は多様性が認められるので，比較していただきたい。
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