The Journal of Pediatric Practice Volume 88, Issue 5 （May 2025）

小児科診療 88巻5号（2025年5月発行）

特集小児の下痢をもっと知ろう！

Ⅲ．下痢を呈するおもな疾患

遺伝子変異を伴う難治性下痢症宇佐美雅章 ¹ ¹金沢大学附属病院小児科キーワード：難治性下痢症 , 先天性下痢症 , 遺伝子変異 , 新生児 Keyword: 難治性下痢症 , 先天性下痢症 , 遺伝子変異 , 新生児 pp.615-620

発行日 2025年5月1日 Published Date 2025/5/1

DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000001637

PDF(1301KB)

SUMMARY

▷遺伝子変異に伴う難治性下痢症の多くは，新生児・乳児期から下痢をみとめ，ときに致死的な経過をたどることがある．

▷病態により，電解質・栄養の輸送異常や，酵素代謝異常，上皮細胞の形態異常などに分類される．

▷初期治療で脱水や電解質の補正を要するが，その後の治療や予後はその疾患ごとで異なる．

▷いずれもまれな疾患で病態も不明な点が多いが，成長も考慮した慎重な治療管理が重要である．

基本情報

電子版ISSN 印刷版ISSN 0386-9806 診断と治療社

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