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今月の特集 クローン性造血に関する知見と課題
クローン性造血における遺伝子変異とコピー数異常の統合的理解
Integrative analysis of gene mutations and copy number alterations in clonal hematopoiesis
佐伯 龍之介
1
,
小川 誠司
1,2,3
1京都大学大学院医学研究科腫瘍生物学（病理学第二講座）
2京都大学 ヒト生物学高等研究拠点（ASHBi）
3カロリンスカ研究所
キーワード：
クローン性造血
,
CH
,
遺伝子変異
,
コピー数異常
,
CNA
,
血液腫瘍
,
心血管疾患
Keyword:
クローン性造血
,
CH
,
遺伝子変異
,
コピー数異常
,
CNA
,
血液腫瘍
,
心血管疾患
pp.1398-1405
発行日 2022年12月15日
Published Date 2022/12/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1542203184
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Point
●クローン性造血（CH）は血液腫瘍の前駆状態であるのみならず，心血管疾患とも関連することから近年，注目が集まっている．
●CHにおける遺伝子変異とコピー数異常（CNA）は特徴的な共存関係を示す．
●CHによる血液腫瘍のリスク上昇は，遺伝子変異・CNAの総数や，クローンサイズによって規定される．
●遺伝子変異を伴うCHは心血管疾患のリスクを上昇させるが，CANが共存する場合にはさらにリスク上昇が認められた．
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