遺伝性色素異常症（白皮症含む）の遺伝子診断

・遺伝性色素異常症は，メラニンの合成や輸送などに関わる遺伝子の異常によりひきおこされる遺伝性疾患の総称である．

・色素が低下する疾患から増強する疾患，さらに両者が混在する疾患まで多岐にわたるため，まず臨床的な鑑別をしっかりすることが重要である．

・疾患によっては重篤な合併症をきたす場合もあるため，遺伝子レベルでの正確な診断は患者の予後を予測するうえで非常に重要である．

（「POINT」より）