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Rinsho Hifuka Volume 58, Issue 5 （April 2004）

臨床皮膚科 58巻5号（2004年4月発行）

Japanese English

特集最近のトピックス2004　Clinical Dermatology 2004

2.皮膚疾患の病態

日本人の白皮症の解析 Oculocutaneous albinism in Japanese patients 鈴木民夫 ¹ , 稲垣克彦 ¹ , 富田靖 ¹ Tamio SUZUKI ¹ , Katsuhiko INAGAKI ¹ , Yasushi TOMITA ¹ ¹名古屋大学大学院医学系研究科皮膚病態学 ¹Depertment of Dermatology,Nagoya University Graduate School of Medicine キーワード：眼皮膚白皮症 , Hermansky-Pudlak症候群 , 遺伝子診断 , メラニン , メラノソーム Keyword: 眼皮膚白皮症 , Hermansky-Pudlak症候群 , 遺伝子診断 , メラニン , メラノソーム pp.34-38

発行日 2004年4月1日 Published Date 2004/4/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1412100646

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Abstract 文献概要
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眼皮膚白皮症(oculocutaneous albinism：OCA)は，主に眼と皮膚の色素細胞内におけるメラニン色素合成の低下あるいは消失により，皮膚・毛髪・眼の色素が欠乏または欠損する遺伝的(通常は常染色体劣性遺伝)疾患群である．われわれは日本人OCA患者75例を遺伝子診断によりサブタイプに分類した．その結果，OCA1型(チロシナーゼ関連型)：35例(47%)，OCA2型(P遺伝子関連型)：6例(8%)，OCA4型(MATP遺伝子関連型)：18例(24%)，Hermansky-Pudlak症候群1型：1例(1%)であった．OCA4型は，現在までのところトルコ人1例およびドイツ人５例の報告があるのみであり，黒人にはその頻度が少ないようだが，日本人にチロシナーゼ陽性型OCAとしては，最も頻度の高いタイプであった．どのタイプも白髪，金髪さらには淡褐色の髪を持つ患者を含み，臨床症状から患者のサブタイプを推定することは難しかった．