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特集 周産期の薬物療法 update 2025 新生児編
各論
先天代謝異常治療薬
長谷川 有紀
1
HASEGAWA Yuki
1
1松江赤十字病院小児科
pp.1128-1131
発行日 2025年9月10日
Published Date 2025/9/10
DOI https://doi.org/10.24479/peri.0000002298
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はじめに
先天代謝異常症は，その一部が新生児マススクリーニング（NBS）の対象疾患となっている。しかし，出生直後や哺乳による蛋白負荷を契機に新生児期に発症する重症例は，NBS前にすでに重篤な状態に陥っていることが多く，確定診断の前に治療を開始する必要がある。
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