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Volume 69, Issue 2 （March 2024）

臨床放射線 69巻2号（2024年3月発行）

Japanese English

症例

成人期に上衣下病変の出現を認めたグルタル酸血症1型の1例 A case of glutaric acidemia type 1 with subependymal lesions in adulthood 酒井峻介 ¹ , 下野太郎 ¹ , 松下周 ¹ , 濱崎孝史 ² , 岡本駿吾 ² , 千菊有紗 ¹ , 山口泰生 ¹ , 三木幸雄 ¹ Shunsuke Sakai ¹ ¹大阪公立大学大学院医学研究科　放射線診断学・IVR学 ²同　発達小児医学 ¹Department of Diagnostic and Interventional Radiology Graduate School of Medicine, Osaka Metropolitan University キーワード：グルタル酸血症1型 , MRI , 上衣下結節 , ring-shaped lateral ventricular nodule Keyword: グルタル酸血症1型 , MRI , 上衣下結節 , ring-shaped lateral ventricular nodule pp.209-212

発行日 2024年3月10日 Published Date 2024/3/10

DOI https://doi.org/10.18888/rp.0000002643

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

グルタル酸血症1型は先天性アミノ酸代謝異常疾患の一つでリジン，ヒドロキシリジン，トリプトファンの中間代謝過程で働くグルタリルCoA脱水素酵素（glutaryl-CoA dehydrogenase：GCDH）の障害によって生じる，常染色体潜性（劣性）遺伝の疾患である^1）。今回我々は，乳幼児期に診断のついたグルタル酸血症1型患者で成人期に上衣下結節病変の出現を認めたため，文献的考察を加えて報告する。

An 18-year-old girl was diagnosed with glutaric acidemia type 1 in the neonatal period. A follow-up brain MRI showed multiple subependymal nodules within the lateral ventricles. Although there have been several reports of subependymal nodules in adults with glutaric acidemia type 1, there have been no pathological reports. These nodules morphologically resembled ring-shaped lateral ventricular nodules coined by Shimono et al. It is important to note that subependymal nodules can develop with age in glutaric acidemia type 1.