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Volume 54, Issue 13 （December 2022）

小児内科 54巻13号（2022年12月発行）

Japanese English

増刊号小児疾患診療のための病態生理3―改訂第6版―

Ⅱ．先天代謝異常

19．グルタル酸血症2型 Glutaric acidemia type II (multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency) 山田健治 ¹ YAMADA Kenji ¹ ¹大田市立病院小児科 pp.135-138

発行日 2022年12月23日 Published Date 2022/12/23

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000000533

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

1　基本病因，発症機序

　グルタル酸血症2型（glutaric acidemia type 2：GA2）は，電子伝達フラビン蛋白（electron transfer flavoprotein：ETF）（α，βの2つのサブユニットで構成），またはETF脱水素酵素〔ETF dehydrogenase：ETFDH，別名ETFユビキノン酸化還元酵素（ETF ubiquinone oxidoreductase：ETFQO）〕の先天的欠損により，ミトコンドリア内の複数のアシルCoA脱水素酵素反応が障害される疾患である。原因遺伝子はETFA，ETFBまたはETFDHで，いずれも常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）形式である^1）。国内での発生頻度は48万出生に1人と報告されている^2）。