先天代謝異常治療薬

はじめに

　先天代謝異常症は，その一部が新生児マススクリーニング（NBS）の対象疾患となっている。しかし，出生直後や哺乳による蛋白負荷を契機に新生児期に発症する重症例は，NBS前にすでに重篤な状態に陥っていることが多く，確定診断の前に治療を開始する必要がある。