12．マルチプルカルボキシラーゼ欠損症

Multiple carboxylase deficiency

1　基本病因，発症機序

　マルチプルカルボキシラーゼ欠損症は，ヒトで機能する4種のカルボキシラーゼの活性が同時に低下する疾患である。その原因は，ホロカルボキシラーゼ合成酵素（HCS）欠損症とビオチニダーゼ（BTD）欠損症に大別される。HCS欠損症，BTD欠損症ともにビオチンの利用障害により複数のカルボキシラーゼ活性の低下をきたすため，マルチプルカルボキシラーゼ欠損症とよばれる^1～3）。