糖代謝異常症（ガラクトース血症）

はじめに

　ガラクトースは，グルコースとともに乳糖を構成する単糖類の一種である。ガラクトース血症は，ガラクトース代謝経路であるLeloir経路の酵素欠損を原因とする常染色体潜性遺伝疾患である。早期に発見し治療を開始することで，致死的な経過や白内障の発症を回避することが可能となるため，日本では1977年から新生児スクリーニングが開始されている。スクリーニング陽性例に対しては，ガラクトース血症以外の鑑別疾患も念頭においたうえで精査を進めることが重要である。