先天性甲状腺機能低下症

はじめに

　先天性甲状腺機能低下症（congenital hypothyroidism：CH）は永続性，一過性のいずれも早期治療が必要である。甲状腺原発性CHと，視床下部・下垂体の異常による中枢性CHに大別される。アドヒアランスを保てば予後は良好である。注意すべき点としては，原発性CH，中枢性CHのいずれにおいても新生児スクリーニング（newborn screening：NBS）で同定できない症例が存在することである。