アミノ酸代謝異常症

はじめに

　わが国では1977年に新生児マススクリーニングが開始され，アミノ酸代謝異常症としては，フェニルケトン尿症，メープルシロップ尿症，ホモシスチン尿症の3疾患が対象とされてきた。2014年以降，タンデムマス法が全国導入され，アミノ酸のみならず有機酸・脂肪酸関連代謝物も同時に測定可能となり，診断精度は飛躍的に向上した。対象としうる疾患は拡大し，診療ガイドラインが整備されてきた^1）。高チロシン血症は，スクリーニングにより検出可能であるが，全国一律の対象疾患ではないため本稿では取り上げない。必要に応じて関連ガイドラインを参照されたい^2）。また，シトルリン血症Ⅰ型およびシトリン欠損症は尿素サイクル異常症に分類されるが，スクリーニングではアミノ酸であるシトルリン値を指標として発見されることから，本稿に含めて概説する。