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Volume 56, Issue 3 （March 2026）

周産期医学 56巻3号（2026年3月発行）

Japanese English

特集いま知っておきたい先天性代謝異常症などの新生児マススクリーニング

各論：現行の新生児マススクリーニング対象疾患

糖代謝異常症（ガラクトース血症）齋藤寧子 ¹ , 和田陽一 ^1,2 SAITO Yasuko ¹ , WADA Yoichi ^1,2 ¹東北大学病院小児科 ²東北大学SiRIUS（医学イノベーション研究所）医学創生研究部 pp.268-272

発行日 2026年3月10日 Published Date 2026/3/10

DOI https://doi.org/10.24479/peri.0000002625

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　ガラクトースは，グルコースとともに乳糖を構成する単糖類の一種である。ガラクトース血症は，ガラクトース代謝経路であるLeloir経路の酵素欠損を原因とする常染色体潜性遺伝疾患である。早期に発見し治療を開始することで，致死的な経過や白内障の発症を回避することが可能となるため，日本では1977年から新生児スクリーニングが開始されている。スクリーニング陽性例に対しては，ガラクトース血症以外の鑑別疾患も念頭においたうえで精査を進めることが重要である。