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特集 小児の治療方針
9 代 謝
ガラクトース血症
和田 陽一
1
1東北大学病院小児科
pp.535-536
発行日 2023年4月15日
Published Date 2023/4/15
DOI https://doi.org/10.34433/pp.0000000303
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- Abstract 文献概要
- 参考文献 Reference
母乳や乳製品に含まれる乳糖は腸管上皮のガラクトシダーゼによってグルコースとβ-D-ガラクトースに分解される．ガラクトースは門脈を介して肝臓に流入し，初回通過効果で90%以上が肝細胞に取り込まれる．Leloir pathway（図1）を通じてガラクトースは解糖系や糖鎖形成の基質等として利用される．以上の代謝プロセスの異常が血中ガラクトース高値の原因となり，そのうちLeloir pathwayにおける酵素欠損症がガラクトース血症Ⅰ～Ⅳ型である1）．
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