4．糖質および関連物質 2）ガラクトース

Galactose

1　検査の意義と適応

　ガラクトースは単糖類の一種であり，新生児マススクリーニングの対象疾患であるガラクトース血症に対する検査項目として測定されることが多い。ガラクトース，ガラクトース-1-リン酸，総ガラクトースや生化学検査に加えて，galactose-1-phosphate uridylyltransferase（GALT）活性や遺伝子解析を組み合わせることで，ガラクトース血症などの血中ガラクトースが高値となる疾患の鑑別診断が可能である。血中ガラクトース高値が持続する症例では確定診断前であっても乳糖制限の開始が望ましいため，経時的な測定が必要である。