ガラクトース血症

　母乳や乳製品に含まれる乳糖は腸管上皮のガラクトシダーゼによってグルコースとβ-D-ガラクトースに分解される．ガラクトースは門脈を介して肝臓に流入し，初回通過効果で90%以上が肝細胞に取り込まれる．Leloir pathway（図1）を通じてガラクトースは解糖系や糖鎖形成の基質等として利用される．以上の代謝プロセスの異常が血中ガラクトース高値の原因となり，そのうちLeloir pathwayにおける酵素欠損症がガラクトース血症Ⅰ～Ⅳ型である^1）．