結節性硬化症に伴うてんかんに対するエベロリムスの有効性

結節性硬化症は，さまざまな臓器障害をきたす神経皮膚疾患で，85％でてんかん発作をきたす．てんかん発作の発現が早いほど精神遅滞をきたすことが多く，また約60％で薬剤抵抗性のてんかん発作を合併する．エベロリムスは，哺乳類ラパマイシン標的蛋白質（mTOR）活性を選択的に抑制する薬剤で，結節性硬化症の原因となる，TSC1/TSC2遺伝子関連複合蛋白の機能異常により異常亢進しているmTOR活性を選択的に抑制する．これまで，結節性硬化症では上衣下巨細胞性星細胞腫，腎血管筋脂肪腫に対する適応に加え，2020年から結節性硬化症全体に適応が拡大され，合併するてんかん発作に対しても使用が可能になった．これまでの治験においてはその有効性が証明されている．