雑誌文献を検索します。書籍を検索する際には「書籍検索」を選択してください。

Volume 58, Issue 10 （September 2017）

小児科 58巻10号（2017年9月発行）

Japanese English

特集母斑・母斑症UP DATE

結節性硬化症岡西徹 ¹ ¹聖隷浜松病院てんかんセンター・小児神経科キーワード：診断基準 , フォローアップの仕方 , エベロリムス , ラパマイシン Keyword: 診断基準 , フォローアップの仕方 , エベロリムス , ラパマイシン pp.1195-1204

発行日 2017年9月1日 Published Date 2017/9/1

DOI https://doi.org/10.18888/sh.0000000172

PDF(2656KB)

有料閲覧

閲覧方法のご案内

この論文を閲覧するためにはログインが必要になります。

パスワードを忘れた場合新しくユーザー登録する施設共通IDをご利用の方はこちらから

PPV購入案内

1,650円 (1,500円+税10%) こちらは、1195ページから1204ページの文献です。

PPV（ペイ・パー・ビュー）とは、論文（記事）単位で購入・閲覧ができるサービスです。
購入には医書.jp本会員登録が必要です。

新規会員登録はこちらから

会員登録完了後に改めて上記「購入サイトへ」を選択してください。
または「購入サイトへ」選択後に「購入ログイン」、「新規会員登録」の順に進んでください。

会員登録について詳しくは

こちら

をご確認ください。

Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

結節性硬化症（TSC）はTSC1・TSC2 遺伝子の機能喪失変異により多臓器に過誤組織・過誤腫を発症し，それぞれの臓器に特徴的な病変を呈する神経皮膚症候群である．1880 年に最初に報告された以後，診断精度の向上，原因遺伝子の発見，分子病態の解明，検査法と治療法の発展，mTOR 阻害薬の登場を経てTSC の診療は劇的に進歩してきている．小児科領域では中枢神経症状（てんかん，発達遅滞，発達障害），心横紋筋腫，腎血管筋脂肪腫，顔面血管線維腫が問題となりやすいが，包括的・長期的な視点に立った診療を行うためには全体像の把握が必要である．患者の病状に応じた適切な時期における必要な検査と治療が望まれる．