結節性硬化症

Tuberous sclerosis complex

　結節性硬化症は非常に多彩な症状を呈する難病であるが，mTORC1シグナル伝達系の機能亢進というシンプルな分子病態を原因とする。幸運にもその分子病態に作用し，ヒトに使用可能な薬剤が既に発見されており，現在ではその分子標的薬を用いた治療が実用化されている。本疾患の研究はまた，神経発達症や認知機能障害の治療薬開発にも資する可能性がある。