結節性硬化症

Tuberous sclerosis complex

1　疾患概念

　結節性硬化症（tuberous sclerosis complex：TSC）は常染色体顕性（優性）遺伝の神経皮膚症候群で，全身の臓器に過誤組織（hamartia）とよばれる局所性形成異常と，過誤腫（hamartoma）とよばれる良性腫瘍がしばしば生じる。過誤組織としては皮膚の白斑，大脳の皮質結節，腎臓の囊胞が，過誤腫としては顔面血管線維腫，上衣下巨細胞性星細胞腫（subependymal giant cell astrocytoma：SEGA），心横紋筋腫，肺リンパ脈管筋腫症（lymphangioleiomyomatosis：LAM），腎血管筋脂肪腫（angiomyolipoma：AML）が代表的である。またTSCでは脳の機能障害，すなわちてんかんと知的障害，TSC関連神経精神障害（TSC-associated neuropsychiatric disorders：TAND）（自閉症，注意欠如多動性障害などさまざまな状態を含む）が高率に生じる^{1, 2）}。