2 結節性硬化症

結節性硬化症（tuberous sclerosis complex，以下TSC）は遺伝的疾患であり，本来は遺伝子治療が根本的な治療である。しかしながら現時点では，TSC1遺伝子，TSC2遺伝子を修正して疾患治療を行うことはできていない。そこで，TSC1遺伝子，TSC2遺伝子の遺伝子産物が関与するシグナル伝達経路を修正することによって症状を抑えるのが，現時点ではもっとも病態に即した治療法と考えられる。