Japanese
English
増大特集 難病研究の進歩
Ⅹ．皮膚
結節性硬化症
Tuberous sclerosis complex
佐藤 敦志
1
Sato Atsushi
1
1東京大学医学部附属病院小児科
キーワード：
結節性硬化症
,
TSC
,
TSC関連神経精神症状
,
TAND
,
mammalian target of rapamycin
,
代謝型グルタミン酸受容体
Keyword:
結節性硬化症
,
TSC
,
TSC関連神経精神症状
,
TAND
,
mammalian target of rapamycin
,
代謝型グルタミン酸受容体
pp.522-523
発行日 2020年10月15日
Published Date 2020/10/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.2425201269
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- Abstract 文献概要
- 参考文献 Reference
結節性硬化症は非常に多彩な症状を呈する難病であるが，mTORC1シグナル伝達系の機能亢進というシンプルな分子病態を原因とする。幸運にもその分子病態に作用し，ヒトに使用可能な薬剤が既に発見されており，現在ではその分子標的薬を用いた治療が実用化されている。本疾患の研究はまた，神経発達症や認知機能障害の治療薬開発にも資する可能性がある。
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