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BRAIN and NERVE Volume 71, Issue 4 （April 2019）

BRAIN and NERVE 71巻4号（2019年4月発行）

Japanese English

増大特集神経学のための皮膚アトラス

結節性硬化症 Tuberous Sclerosis Complex 金田眞理 ¹ Mari Kaneda ¹ ¹大阪大学大学院医学研究科皮膚科 ¹Dermatology, Department of Integrated Medicine, Graduate School of Medicine, Osaka University キーワード：結節性硬化症 , mTORC1 , ラパマイシン／シロリムス血管線維腫 , 白斑 , 過誤腫 , tuberous sclerosis complex , mammalian target of rapamycin complex1 , rapamycin/sirolimus angiofibromas , hypopigmented macuiles , hamartomas Keyword: 結節性硬化症 , mTORC1 , ラパマイシン／シロリムス血管線維腫 , 白斑 , 過誤腫 , tuberous sclerosis complex , mammalian target of rapamycin complex1 , rapamycin/sirolimus angiofibromas , hypopigmented macuiles , hamartomas pp.374-379

発行日 2019年4月1日 Published Date 2019/4/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1416201279

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

結節性硬化症は，TSC1，TSC2遺伝子の異常の結果，mTORC1が恒常的に活性化するために起こる，常染色体優性遺伝性の疾患で，臨床的には皮膚をはじめとする全身の過誤腫とてんかんや自閉スペクトラム症に代表される精神神経症状や白斑を生じる。皮膚症状は肺や腎症状より早期に出現し，神経症状より特異性が高いため診断に有効である。本症の皮膚症状を中心に，その特徴や鑑別診断，治療法について解説する。

Abstract

Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant inherited disorders that is characterized by the systemic hamartomas, along with epilepsy, cognitive impairment and hypopigmented macules. It is caused by genetic mutations in either TSC1 or TSC2 gene which encodes hamartin and tuberin, respectively. As the hamartin-tuberin-complex downregulates the mechanistic/mammalian target of the rapamycin complex1 (mTORC1), dysfunction in either hamartin or tuberin induces the constitutive activation of mTORC1. In fact, almost all the symptoms in TSC are derived from the activation of mTORC1. Therefore, mTORC1 inhibitors improves all the symptoms, including skin lesions and neural symptoms. Among the many symptoms, skin lesions appear earlier than renal or pulmonary lesions and are more specific than neuronal symptoms. Therefore, skin lesions are useful for the diagnosis of TSC. This chapter focuses on the features of skin lesions and mechanistic their potential role in differential diagnosis and therapy including the therapeutic use of mTORC1 inhibitors.