保険適用となった先天性疾患の遺伝学的検査

先天性疾患の遺伝学的解析は，日常診療において重要な検査の一つになりつつある．疾患原因である遺伝学的異常の同定は，確定診断，治療方針決定，予後予測などに有用である．これまでに139の先天性疾患の遺伝学的検査が保険適用となった．一方，遺伝学的検査を行う際には，検査の適応や限界を理解し，結果を正しく解釈する必要がある．また，患者が必要とした時に遺伝カウンセリングが受けられる体制整備が必要である．本稿では保険適用となった先天性疾患の遺伝学的検査の概要を紹介する．また，このような検査を行う際の注意点と今後の展望について述べる．