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Volume 64, Issue 5 （April 2022）

皮膚科の臨床 64巻5号（2022年4月発行）

Japanese English

特集病態から考える薬物療法

第XVII章　良性腫瘍・母斑症

2　結節性硬化症金田眞理 ¹ Mari KANEDA ¹ ¹大阪大学大学院医学系研究科保健学専攻神経皮膚症候群の治療法の開発と病態解析学寄附講座キーワード：結節性硬化症 , mTORC1 , シロリムス , エベロリムス , シロリムス外用ゲル剤 Keyword: 結節性硬化症 , mTORC1 , シロリムス , エベロリムス , シロリムス外用ゲル剤 pp.951-956

発行日 2022年4月20日 Published Date 2022/4/20

DOI https://doi.org/10.18888/hi.0000003298

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

結節性硬化症（tuberous sclerosis complex，以下TSC）は遺伝的疾患であり，本来は遺伝子治療が根本的な治療である。しかしながら現時点では，TSC1遺伝子，TSC2遺伝子を修正して疾患治療を行うことはできていない。そこで，TSC1遺伝子，TSC2遺伝子の遺伝子産物が関与するシグナル伝達経路を修正することによって症状を抑えるのが，現時点ではもっとも病態に即した治療法と考えられる。