薬理学的シャペロン療法—ファブリー病

Pharmacological Chaperone Therapy for Fabry Disease

薬理学的シャペロン療法（pharmacological chaperone therapy：PCT）は，変異した酵素蛋白を構造体に安定化させ，酵素活性を高める治療である。PCTは経口治療薬であり，中枢神経障害にも有効であるという利点があるが，その有効性は患者が持つ遺伝子変異に依存することが欠点である。ファブリー病に対するPCTは心・腎合併症の進行を抑制すると報告されている。将来的には中枢神経障害を合併するライソゾーム病に対してもPCTが開発されることが期待される。

Abstract

Pharmacological chaperone therapy (PCT) structurally stabilizes mutant enzyme proteins and increases their activity. Although ease of oral administration and effectiveness in patients with central nervous system disorders serve as advantages, PCT is effective only for patients with amenable mutations because its efficacy depends on gene mutations. PCT, which prevents progression of Fabry cardiomyopathy and nephropathy, was approved in Japan in 2018. It is expected that PCT will also be developed for lysosomal diseases that cause central nervous system disorders in the future.