Fabry（ファブリー）病

ここが変わった！

●過去のスタンダード

　・Fabry病は小児科の希少疾患と考えられていた．

　・Fabry病の診断としては，αGAL酵素活性や症状だけで診断していた．

　・治療は，酵素補充療法が主体であった．

●現在のスタンダード

　・Fabry病は，女性や男性成人で発症し，心肥大に1%程度存在する．

　・Fabry病の診断としては，症状だけでなく，男女ともに遺伝子診断が必要である．

　・治療は酵素補充療法・薬理学的シャペロン療法だが，遺伝子治療も臨床試験が行われている．