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連載 医師国家試験から語る精神・神経疾患・1【新連載】
ファブリー病 オーバービュー
河野 優
1
1富士市立中央病院脳神経内科
キーワード：
ファブリー病
,
疼痛発作
,
被角血管腫
,
マルベリー小体
,
若年性脳梗塞
Keyword:
ファブリー病
,
疼痛発作
,
被角血管腫
,
マルベリー小体
,
若年性脳梗塞
pp.85-89
発行日 2023年1月1日
Published Date 2023/1/1
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1416202282
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- 参考文献 Reference
28歳の女性。手足の痛みを主訴に来院した。小学5年生頃から運動時の手足の痛みや，暑くても汗が少ないことを感じていた。最近手足の痛みが増強して受診した。昨年の健康診断で初めて尿蛋白を指摘された。母と弟も手足の痛みを訴えているが，原因不明と言われていた。母の兄は透析を受けていたが，50歳で突然死した。身長159cm，体重55kg。脈拍64/分，整。血圧124/70mmHg。心音と呼吸音とに異常を認めない。下肢に浮腫を認めない。下背部と臀部に小型の紫紅色丘疹を認める。尿所見：蛋白1＋，糖（−），潜血（−）。血液生化学所見：尿素窒素18mg/dL，クレアチニン0.6mg/dL，Na 139mEq/L，K 4.0mEq/L，Cl 102mEq/L。
最も疑われる疾患はどれか。
a Fabry病
b 線維筋痛症
c Alport症候群
d Bartter症候群
e Sjögren症候群
（第115回D55）
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