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BRAIN and NERVE Volume 67, Issue 9 （September 2015）

BRAIN and NERVE 67巻9号（2015年9月発行）

Japanese English

特集酵素補充療法

ゴーシェ病の酵素補充療法 Gaucher Disease 奥山虎之 ¹ Torayuki Okuyama ¹ ¹国立成育医療研究センターライソゾーム病センター ¹Center for Lysosomal Storage Disease, National Center for Child Health and Development キーワード：ゴーシェ病 , グルコセレブロシダーゼ , 酵素補充療法 , シャペロン , ライソゾーム病 , Gaucher disease , glucocerebrocidase , enzyme replacement therapy , chaperon , lysosomal storage diseases Keyword: ゴーシェ病 , グルコセレブロシダーゼ , 酵素補充療法 , シャペロン , ライソゾーム病 , Gaucher disease , glucocerebrocidase , enzyme replacement therapy , chaperon , lysosomal storage diseases pp.1109-1113

発行日 2015年9月1日 Published Date 2015/9/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1416200267

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ゴーシェ病は，グルコセレブロシダーゼの先天的な欠損による発症する常染色体劣性遺伝形式の先天代謝異常症である。Ⅰ型（慢性非神経型），Ⅱ型（急性神経型），Ⅲ型（亜急性神経型）の3病型がある。治療の中心は酵素補充療法であるが，造血細胞移植，基質合成阻害療法，シャペロン療法なども検討されている。

Abstract

Gaucher disease is an autosomal recessive disorder caused by congenital deficiency of lysosomal glucocerebrosidase. Gaucher disease is classified into three types. In addition to enzyme replacement therapy, substrate reduction therapy, chemical chaperon therapy, and hematopoietic stem cell transplantation therapy are considered for the effective treatment of Gaucher disease.