Japanese
English
症例報告
ファブリー病による四肢末端痛にミロガバリンが著効した小児の1症例
A Child with Acromelalgia due to Fabry’s Disease Treated with Myrogabalin
高山 愛陽
1
,
間嶋 望
1
,
松村 英樹
2
,
南 敏明
1
Eyan TAKAYAMA
1
,
Nozomi MAJIMA
1
,
Hideki MATSUMURA
2
,
Toshiaki MINAMI
1
1大阪医科薬科大学医学部麻酔科学教室
2大阪医科薬科大学医学部小児科学教室
1Department of Anesthesiology, Osaka Medical and Pharmaceutical University
2Department of Pediatrics, Osaka Medical and Pharmaceutical University
キーワード：
ファブリー病
,
四肢末端痛
,
小児
,
神経障害性疼痛
Keyword:
Fabry’s disease
,
acrodermal pain
,
pediatric
,
neuropathic pain
pp.64-68
発行日 2024年1月10日
Published Date 2024/1/10
DOI https://doi.org/10.18916/masui.2024010013
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要旨
ファブリー病は，ライソゾーム酵素であるα-galactosidase A（GLA）の遺伝子変異により発症するX連鎖遺伝形式の先天代謝異常症である。今回，ファブリー病の難治性四肢末端痛にミロガバリンが著効した小児の1症例を経験したので報告する。
Fabry’s disease is an X-linked inherited inborn error of metabolism caused by a genetic mutation of the lysosomal enzyme α-galactosidase A. We report the case details of a 14-year-old Japanese boy with Fabry’s disease whose pain was difficult to control but responded well to the gabapentinoid medication myrogabalin.
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