ファブリー病による四肢末端痛にミロガバリンが著効した小児の1症例

A Child with Acromelalgia due to Fabry’s Disease Treated with Myrogabalin

要旨

　ファブリー病は，ライソゾーム酵素であるα-galactosidase A（GLA）の遺伝子変異により発症するX連鎖遺伝形式の先天代謝異常症である。今回，ファブリー病の難治性四肢末端痛にミロガバリンが著効した小児の1症例を経験したので報告する。

　Fabry’s disease is an X-linked inherited inborn error of metabolism caused by a genetic mutation of the lysosomal enzyme α-galactosidase A. We report the case details of a 14-year-old Japanese boy with Fabry’s disease whose pain was difficult to control but responded well to the gabapentinoid medication myrogabalin.