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BRAIN and NERVE Volume 71, Issue 4 （April 2019）

BRAIN and NERVE 71巻4号（2019年4月発行）

Japanese English

増大特集神経学のための皮膚アトラス

ファブリー病の皮膚病変 Skin Lesion in Fabry Disease 坪井一哉 ¹ , 神崎保 ^2,3 Kazuya Tsuboi ¹ , Tamotsu Kanzaki ^2,3 ¹名古屋セントラル病院ライソゾーム病センター ²鹿児島大学 ³慈愛会今村総合病院皮膚科 ¹LSD Center, Nagoya Central Hospital ²Kagoshima University ³Dermatology, Imamura General Hospital キーワード：ファブリー病 , α-ガラクトシダーゼA , 被角血管腫 , 低汗症 , ライソゾーム病 , Fabry disease , α-galactosidase A , GLA , angiokeratoma , hypohidrosis , lysosomal storage disease Keyword: ファブリー病 , α-ガラクトシダーゼA , 被角血管腫 , 低汗症 , ライソゾーム病 , Fabry disease , α-galactosidase A , GLA , angiokeratoma , hypohidrosis , lysosomal storage disease pp.354-359

発行日 2019年4月1日 Published Date 2019/4/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1416201275

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参考文献 Reference

ファブリー病は，細胞内のα-ガラクトシダーゼAの酵素活性が低下しているため，多くの組織に糖脂質が蓄積する先天性代謝異常症である。ファブリー病の皮膚症状は，被角血管腫が特徴的であり，四肢末端の疼痛，発汗障害などがある。これらの症状は疾患を鑑別するうえで重要な所見である。

Abstract

Fabry disease is an inborn error metabolisms caused by deficiency ofα-galactosidase A activity, and results in glycolipid accumulation of in multiple tissues or organs. Skin lesions occurred in Fabry disease are characterized by angiokeratoma, including acroparesthesia or hypohydrosis, among others. There are important characteristics for the diagnosis of Fabry disease.