ファブリー病 -――病態，診断，治療

Fabry disease ――Pathophysiology, diagnosis and treatment

　心肥大の鑑別において，ファブリー病の存在が注目を集めている．これは，肥大型心筋症の症例にこれまで考えられていたよりも高率にファブリー病が潜んでいることが報告されてきたことと，早期診断・早期治療により劇的に病勢の進行が抑えられ，予後の改善も期待されることによる．ファブリー病は，まずその可能性を疑うことが必要となるが，診断に至るにはそのプロセスが重要となってくる．本稿では，ファブリー病を疑う臨床所見や心病変の特徴につき概説し，診断法については『ファブリー病診療ガイドライン2020』に沿って記載する．治療法については，現時点で使用可能な酵素補充療法と薬理学的シャペロン療法について，それぞれの特徴と利点・欠点を比較し，適応についても提示する．加えて，臨床使用が目前となっている基質合成阻害療法と遺伝子治療についても紹介する．