41．先天性糖脂質代謝異常症（Fabry病）：酵素補充療法，薬理学的シャペロン療法

Fabry disease：enzyme replacement therapy and pharmacological chaperone therapy

1　はじめに

　Fabry病は，ライソゾーム酵素であるα-ガラクトシダーゼA（α-galactosidase A：GLA）の先天的な欠損により発症するX連鎖遺伝形式の先天代謝異常症である。GLAの基質（酵素が分解すべき物質）であるグロボトリアオシルセラミド（globotriaosylceramide：Gb3）が血管内皮細胞，心筋細胞，腎糸球体構成細胞，自律神経節，汗腺に蓄積し，小児期より四肢末端痛，発汗障害，成人となってから進行性の腎障害，心肥大，脳血管障害を発症する。病型としては，上記症状を小児期から発症する古典型，成人となってから心肥大，進行性の腎障害を認める遅発型に分類される。X連鎖遺伝形式であるが，女性ヘテロ接合体例も発症時期，臓器障害の進行は遅いものの発症する（女性ヘテロ型）（表，図1）^1）。