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Volume 73, Issue 1 （January 2024）

麻酔 73巻1号（2024年1月発行）

Japanese English

症例報告

ファブリー病による四肢末端痛にミロガバリンが著効した小児の1症例 A Child with Acromelalgia due to Fabry’s Disease Treated with Myrogabalin 高山愛陽 ¹ , 間嶋望 ¹ , 松村英樹 ² , 南敏明 ¹ Eyan TAKAYAMA ¹ , Nozomi MAJIMA ¹ , Hideki MATSUMURA ² , Toshiaki MINAMI ¹ ¹大阪医科薬科大学医学部麻酔科学教室 ²大阪医科薬科大学医学部小児科学教室 ¹Department of Anesthesiology, Osaka Medical and Pharmaceutical University ²Department of Pediatrics, Osaka Medical and Pharmaceutical University キーワード：ファブリー病 , 四肢末端痛 , 小児 , 神経障害性疼痛 Keyword: Fabry’s disease , acrodermal pain , pediatric , neuropathic pain pp.64-68

発行日 2024年1月10日 Published Date 2024/1/10

DOI https://doi.org/10.18916/masui.2024010013

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

要旨

　ファブリー病は，ライソゾーム酵素であるα-galactosidase A（GLA）の遺伝子変異により発症するX連鎖遺伝形式の先天代謝異常症である。今回，ファブリー病の難治性四肢末端痛にミロガバリンが著効した小児の1症例を経験したので報告する。

　Fabry’s disease is an X-linked inherited inborn error of metabolism caused by a genetic mutation of the lysosomal enzyme α-galactosidase A. We report the case details of a 14-year-old Japanese boy with Fabry’s disease whose pain was difficult to control but responded well to the gabapentinoid medication myrogabalin.