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Volume 71, Issue 1 （January 2023）

循環器ジャーナル 71巻1号（2023年1月発行）

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特集ここが変わった！循環器診療最新スタンダード

Ⅰ．疾患各論

Fabry（ファブリー）病山川裕之 ^1,2 ¹慶應義塾大学医学部循環器内科 ²慶應義塾大学予防医療センターキーワード： αGAL活性 , GLA遺伝子 , 酵素補充療法 , ERT , 薬理学的シャペロン療法 , 遺伝子治療 Keyword: αGAL活性 , GLA遺伝子 , 酵素補充療法 , ERT , 薬理学的シャペロン療法 , 遺伝子治療 pp.88-97

発行日 2023年1月1日 Published Date 2023/1/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1438200668

PDF(2686KB)

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ここが変わった！

●過去のスタンダード

　・Fabry病は小児科の希少疾患と考えられていた．

　・Fabry病の診断としては，αGAL酵素活性や症状だけで診断していた．

　・治療は，酵素補充療法が主体であった．

●現在のスタンダード

　・Fabry病は，女性や男性成人で発症し，心肥大に1%程度存在する．

　・Fabry病の診断としては，症状だけでなく，男女ともに遺伝子診断が必要である．

　・治療は酵素補充療法・薬理学的シャペロン療法だが，遺伝子治療も臨床試験が行われている．

電子版ISSN 2432-3292 印刷版ISSN 2432-3284 医学書院