XLRS1遺伝子異常とは？

What is the XLRS1 gene mutation?

　網膜分離症1から7までのシリーズを見ていただくと，網膜分離症の臨床像は非常に多様性に富み，さらに遺伝子異常もさまざまであることがわかる。しかしながら，これだけ臨床像の多様性に富む疾患は，正確にかつ迅速に臨床診断を下すことが困難な場合が多い。そこで大きな役割を果たすのがこのXLRS1遺伝子診断である。このシリーズでは現在までにどのくらいの遺伝子異常が報告され，さらに筆者らがこのシリーズで報告した症例と遺伝子異常の関係を表にし，遺伝子異常による臨床像の違いがあるか否かを検討したい。