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連載 眼の遺伝病・6
ペリフェリン／RDS遺伝子異常による網膜色素変性（1）—Asn244Lys変異と常染色体優性網膜色素変性
Retinitis pigmentosa with peripherin/RDS mutation (1):Asn244Lys mutation and autosomal dominant reinitis pigmentosa
玉井 信
1
,
和田 裕子
1
,
中沢 満
2
Makoto Tamai
1
,
Yuko Wada
1
,
Mitsuru Nakazawa
2
1東北大学医学部眼科学教室
2弘前大学医学部眼科学教
pp.236-238
発行日 2000年2月15日
Published Date 2000/2/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410906705
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今回の症例は，ペリフェリン／RDS遺伝子のコドン244に変異が生じ，常染色体優性網膜色素変性となったものである。コドン244のAACのCがAに変異しAAAとなったため，アスパラギン（Asn）からリジン（Lys）に代わったものである。ペリフェリン／RDS遺伝子は第6染色体短腕に存在し，視細胞の錐体と桿体外節に共通に発現し，その蛋白質は視細胞外節の円盤膜にある（ペリフェリン／RDSについては次回IV−2-2を参照されたい）1〜4）。
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