ペリフェリン／RDS遺伝子異常による網膜色素変性（1）—Asn244Lys変異と常染色体優性網膜色素変性

Retinitis pigmentosa with peripherin/RDS mutation (1):Asn244Lys mutation and autosomal dominant reinitis pigmentosa

　今回の症例は，ペリフェリン／RDS遺伝子のコドン244に変異が生じ，常染色体優性網膜色素変性となったものである。コドン244のAACのCがAに変異しAAAとなったため，アスパラギン（Asn）からリジン（Lys）に代わったものである。ペリフェリン／RDS遺伝子は第6染色体短腕に存在し，視細胞の錐体と桿体外節に共通に発現し，その蛋白質は視細胞外節の円盤膜にある（ペリフェリン／RDSについては次回IV−2-2を参照されたい）^1〜4）。