ペリフェリン／RDS遺伝子異常による網膜色素変性（4）—Tyrl84Ser変異と常染色体優性錐体−桿体ジストロフィー

Retinitio pigmentosa with peripherin/RDS mutation (4):Tyr184Ser mutation and autosomal dominantcone-rod dystrophy

　今回はペリフェリン／RDS遺伝子のコドン184の点突然変異による家系（図1）に示された3世代にわたる錐体—桿体ジストロフィの症例を紹介する。コドン184はTACで本来タイロシン（Tyr）をコードしているが，AからCに点突然変異を生じたため，TCCとなり，セリン（Ser）に代わった例である。