Peripherin/RDS遺伝子異常による網膜変性（9）―Arg172Trp変異をもつ常染色体優性黄斑変性の一家系

Retinal dystrophy with peripherin/RDS gene mutation（9）: Arg172Trp mutation and autosomal dominant retinal dystrophy

　今回は，peripherin/RDS遺伝子のArg172Trp変異をもつ常染色体優性黄斑変性1家系を報告する。この変異は，すでに1993年にWellsらにより報告されている変異でり，日本人家系でも1995年に中沢ら^1）により報告されている。

　コドン172に起きる変異は，本症例のように黄斑変性，または錐体ジストロフィーを示すことが多い。