Japanese
English
連載 眼の遺伝病 49
CRX遺伝子異常と網膜変性（2）―Arg41Trp変異とArg43Cys変異をもつ錐体桿体ジストロフィの2家系
Mutation in the CRX gene（2）
板橋 俊隆
1
,
和田 裕子
1
,
玉井 信
1
Toshitaka Itabashi
1
,
Yuko Wada
1
,
Makoto Tamai
1
1東北大学医学部眼科眼科学教室
pp.1420-1423
発行日 2003年9月15日
Published Date 2003/9/15
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1410101366
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はじめに
前回は，CRX遺伝子Arg41Trp変異の1家系を報告した。今回は，前回同様，Arg41Trp変異とArg43Cys変異を認めた2家系2症例の臨床像を呈示する。Arg43Cys変異は現在までに報告がない変異であり，今回筆者らがArg43Cys変異を認めた家系は孤発例であるが，Arg41Trpと同様，ホメオドメインのなかにあり病的変異の可能性が大きいと考える。
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